Google DeepMind发布AlphaGenome人类基因突变预测图谱

Google DeepMind发布AlphaGenome：人类基因突变数据库

人类DNA包含大约30亿碱基对（ACGT），如果只变异一个碱基，也会产生90亿种组合。DeepMind做的，就是借助AI预测模型，提前把这90亿种变异可能产生的影响全部算了一遍，并把预测结果做成了一张庞大的数字图谱，免费开放给学术界查询使用。

有什么用？ DeepMind推出了一个叫 AVI 的评分指标，把 AI 对蛋白质和基因调控等多方面的预测综合成一个数字。科学家拿到一个突变样本时，看这个分数就能快速知道这个突变的影响有多大，还能查到突变究竟打乱了哪一步生理过程。

已经有合作团队用这套数据库锁定了导致罕见儿童癫痫的关键致病突变，还在英国生物样本库的数据中找到了更多影响人体蛋白质水平和身体特征的微弱遗传信号。

官方介绍：https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/